Genetikai szolgáltatások

Kulcsszavak: DNS szekvenálás, diagnosztikai szolgáltatás, Karnitin-észter profil

Diagnosztikai, DNS szekvenálási és Karnitin-észter profil meghatározásához kapcsolódó szolgáltatások elérhetőek az alábbi kutatási területeken:

• Szív-és érrendszeri betegségek, stroke, véralvadási zavarok, inflammatorikus bélbetegségek, asthma, metabolikus szindróma, egyéb autoimmun betegségek genetikai hátterének vizsgálata. Az eltérések vizsgálata és a hajlamosítás igazolása nagymértékben hozzájárul a személyre szabott orvoslás fejlődéséhez. Az ismert eltérések a megfelelő életmóddal, táplálkozással csökkenthetik a betegség kialakulásának esélyét vagy kitolhatják annak megjelenését és enyhíthetik annak tüneteit.
• Ritka, genetikailag erősen determinált betegségek molekuláris genetikai háttere (Rett szindróma, SCA-k, tárolási betegségek, a lipid anyagcsere betegségei, stb.)
• Mitokondriális-DNS eredetű betegségek: a mitokondriális betegségek a leggyakoribb öröklött metabolikus betegségek csoportjába sorolhatók, amelyek a vázizomzat, a szívizom és a központi idegrendszer érintettségével járnak leggyakrabban. A mitokondriális DNS eltéréseinek vizsgálatával nagyban hozzájárulhatunk a betegségek okainak feltárásához.
• Molekuláris farmakogenomika
• Karnitin-metabolizmus

Rendelkezésre álló infrastruktúra:

• ABIPRISM 310 és 3100 Avant DNS  szekvenáló készülékek
• Micromass Quattro Ultima QQ tömegspektrométer
• Bio-Rad Chromo4 real-time készülékek
• Roche Lightcycler real-time készülék