Genetikai szolgáltatások

Kulcsszavak: DNS szekvenálás, diagnosztikai szolgáltatás, Karnitin-észter profil

Diagnosztikai, DNS szekvenálási és Karnitin-észter profil meghatározásához kapcsolódó szolgáltatások elérhetőek az alábbi kutatási területeken:

  • Szív-és érrendszeri betegségek, stroke, véralvadási zavarok, inflammatorikus bélbetegségek, asthma, metabolikus szindróma, egyéb autoimmun betegségek genetikai hátterének vizsgálata. Az eltérések vizsgálata és a hajlamosítás igazolása nagymértékben hozzájárul a személyre szabott orvoslás fejlődéséhez. Az ismert eltérések a megfelelő életmóddal, táplálkozással csökkenthetik a betegség kialakulásának esélyét vagy kitolhatják annak megjelenését és enyhíthetik annak tüneteit.
  • Ritka, genetikailag erősen determinált betegségek molekuláris genetikai háttere (Rett szindróma, SCA-k, tárolási betegségek, a lipid anyagcsere betegségei, stb.)
  • Mitokondriális-DNS eredetű betegségek: a mitokondriális betegségek a leggyakoribb öröklött metabolikus betegségek csoportjába sorolhatók, amelyek a vázizomzat, a szívizom és a központi idegrendszer érintettségével járnak leggyakrabban. A mitokondriális DNS eltéréseinek vizsgálatával nagyban hozzájárulhatunk a betegségek okainak feltárásához.
  • Molekuláris farmakogenomika
  • Karnitin-metabolizmus

Rendelkezésre álló infrastruktúra:

  • ABIPRISM 310 és 3100 Avant DNS  szekvenáló készülékek
  • Micromass Quattro Ultima QQ tömegspektrométer
  • Bio-Rad Chromo4 real-time készülékek
  • Roche Lightcycler real-time készülék

 

Tudományterület/Science Field: 
Kutatócsoport/Research Team: 
Orvosi Genetika Kutatócsoport
KAPCSOLAT
Kincs Gergely
☎ +3630/ 288-7039
kincs.gergely@pte.hu